所謂的唐氏綜合征，指的是體內的第21對染色體出現了異常的情況，屬於一種先天性染色體疾病，會導致患兒出現一些諸如智力發育障礙以及生長遲緩，還有面部表情獃滯以及多種畸形等等嚴重後果，目前依然還沒有比較好的治療方法。
我們知道，為人父母者，最開心的事情，莫過於看到自己的孩子健健康康地來到這個世界上。然而，我們也知道，懷孕的過程是非常複雜的，必須通過很多檢查方式才可以確保孩子健康。下面讓我們了解一下什麼是唐氏綜合征吧！
唐氏綜合征，又名21三體綜合征以及先天愚型，亦即患者體內第21對染色體在細胞減數分裂的時候出現異常，或者不分離等原因，而導致第21對染色體出現三體或移位等情況，而產生的先天性染色體疾病，主要臨床表現為智力發育障礙、生長發育遲緩以及面部表情獃滯，還有眼距寬以及流延多，並伴有多種畸形等，在全球的發病率為1/（600-800）。
唐氏綜合症的檢查方法
1、對外周血細胞染色體核型分析
根據細胞遺傳學相關研究發現，21q22區這種情況可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。
2、羊膜腔穿刺技術
目前而言，產前診斷，比較常用的技術，通常是羊膜腔穿刺技術，也就是在B超的指引之下，把針通過孕婦腹部刺入羊水之中，然後再抽取羊水，接著對胎兒細胞做一個染色體分析。通常適宜懷孕16周到20周的孕婦。除了羊膜腔穿刺術以外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢以及胎兒臍靜脈穿刺，還有胎兒鏡檢查等等。
3、熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。
需要提醒的是，目前為止，唐氏綜合症依然還沒有找到有效的治療方法，最好的治療手段就是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。