嬰兒希特林蛋白缺乏症可能會引起消化不良、臉色蒼白、肌肉無力、精神異常、生長緩慢等表現，不同的嬰兒，其表現可能存在差異。
1、消化不良：希特林蛋白缺乏症可能導致膽汁淤積，從而會影響正常的消化功能，可能會出現消化不良。
2、臉色蒼白：希特林蛋白缺乏症一般會導致嬰兒出現代謝緩慢的情況，從而出現面部的血液供應不足的情況，導致臉色發白。
3、肌肉無力：該疾病可能導致體內蛋白質代謝障礙，使肌肉缺乏營養供應，導致肌肉無力的癥狀，不利於身體健康。
4、精神異常：該疾病主要是基因突變所導致，可能導致神經功能發育異常，引起精神煩躁或者出現有攻擊行為的癥狀。
5、生長緩慢：身體不能夠正常吸收蛋白質，可能會出現營養不良、發育遲緩的情況，對嬰兒的發育造成不良影響。
如果嬰兒身體出現明顯不適，家長應及時帶嬰兒前往正規醫院，在醫生幫助下通過檢查明確病情，然後再進行治療。比如可以在醫生指導下通過食療、運動療法來幫助嬰兒控制病情。