1、肝癌的特異性標誌物
原發性肝癌的特異性標誌物是甲胎蛋白(AFP)。AFP是胎兒肝細胞合成的一種蛋白質，亦是胎兒血清中的正常組成成分，胎齡3～5月時含量最高，以後即逐漸下降，出生后1～2周即自行消失。在正成年常人血清中的含量低於25ng/ml。得肝癌以後AFP基因又重新激活，合成了這一肝癌及胚胎性癌特異性較強的標記蛋白。血清AFP水平不僅有利於原發性肝癌的診斷，還是肝癌侵襲性和複發的預測指標。
根據AFP肝癌的診斷標準是：①AFP定量≥500ng/ml持續一個月以上;或②凡SGPT正常，AFP>200ng/ml持續8周。並能排除妊娠、活動性肝炎、生殖腺胚胎性腫瘤，即可診斷肝癌。但不是所有肝癌患者AFP水平者都是增高的，約70%
左右肝癌病人AFP陽性。所以AFP不高，亦不能否定肝癌。
大量臨床研究表明，慢性肝炎和肝硬化患者，AFP常呈低濃度增高(200單位以上者，以肝炎可能性為大，而SGPT500ng/ml者多為肝癌。
⑵肝癌AFP定量呈上升曲線，肝病則隨病情穩定AFP降至正常。
⑶AFP與SGPT動態曲線同步或跟隨關係者肝病可能性大。肝病AFP增高常為一過性，且含量多呈低水平(50～200ng/ml，個別高達1000ng/ml以上)，急性病毒性肝炎、慢性肝炎活動期、肝硬化及藥物誘導性肝病者AFP含量高峰多在SGPT的升高階段，二者下降也一致，其AFP升高是由肝細胞再生引起。如二者分離即SGPT逐漸下降和AFP進行性上升，則肝癌可能。這種「AFP與SGPT曲線分離」的現象，對診斷肝癌和肝炎、肝硬化活動期是一個十分重要的鑒別指標。
探索作為AFP輔助或用於AFP陰性肝癌診斷的標誌物是一熱點。AFP與其他標誌物聯合檢測可提高診斷的準確性，如與α-L岩藻糖苷酶(AFU)聯用，敏感性提高到88.6%，與血管內皮細胞生長因子合用，敏感性為95.5%，三者聯合的敏感性為100%。Hsia等認為，在發現肝癌方面，谷氨醯轉肽酶(GGT)比AFP好，IL-6、IL-10和GPC3等有助於識別AFP低水平的病人。
2.大腸癌(結、直腸癌)相關標誌物
⑴
癌胚抗原(CEA)：這種抗原在胎兒的腸、肝、胰腺中可找到，在妊娠第8周開始產生，到20周停止生成，故命名為癌胚抗原，其分子量為180KD的糖蛋白。CEA在正常成人不表達，當發生腫瘤時可重新表達。血清CEA升高可見於消化道腫瘤、乳腺癌、肺癌、胰腺癌、胃癌等，並隨腫瘤分期的進展、癌細胞惡性程度的升高而逐步升高。大量吸煙也有一過性升高的現象。其中以結腸腺癌升高為甚，約有70%～90%顯示陽性，所以CEA不是結、直腸癌的特異性抗原，它是一種較廣譜的腫瘤標誌物。CEA正常值小於5ng/ml(正常值可隨應用的試劑盒及不同檢測方法而變，注意檢測醫院規定的正常值)。
CEA動態觀察意義較大，如手術前增高，手術切除后恢復正常，再有升高者，提示複發或轉移可能。已確診為結、直腸癌患者若手術后CEA增高提示複發的可能性極大。據研究表明，血清CEA預測結直腸癌複發轉移比影像學及臨床檢查早6～8個月。
此外，患腸道憩室炎、直腸息肉、炎性腸病、肝硬化、肝炎、胰腺炎、肺氣腫、哮喘等良性疾病時也常見CEA輕度升高。
⑵ 其它結腸直腸癌腫瘤標誌物有：CA50;CA19-9;CA242;CA724。
3.胰腺癌、胃癌相關標誌物
⑴
CA19-9：亦稱胃腸癌抗原。胚胎期間胎兒的胰腺、膽囊、肝、腸等組織存在這種抗原，但在正常人體組織中含量極微量。消化道惡性腫瘤，如胰腺癌、膽囊癌、胃癌病人血清中CA19-9含量明顯增高。因此，CA19-9升高可見於胃腸道惡性疾病，包括：胰腺癌、結直腸癌、胃癌和肝癌，其中以胰腺癌患者升高為甚，胰腺癌陽性率大於75%～85%。正常值小於35u/ml.一般大於70u/ml可作為胰腺癌指標之一。胰腺癌伴有淋巴結轉移者血清CA19-9值明顯高於無轉移者，說明胰腺癌患者血清CA19-9含量變化與腫瘤組織的浸潤轉移有密切關係。在胰腺癌患者手術后，化療期間及化療后，可定期測定血清CA19-9的含量。總之，血清CA19-9檢測對胰腺癌的診斷、預測有無轉移、複發及療效觀察是目前最好的參考指標之一。另外，對膽囊癌、壺腹癌也是有價值的標誌物，並可用來鑒別阻塞性黃膽性質，若是癌造成的一般大於200u/ml。
CA19-9對胃癌的陽性率約61.9%，大腸癌陽性率19%，作為消化系統的腫瘤標誌物CA19-9與CA-50有一定相似性.
⑵
CA242：其抗原決定簇存在於黏蛋白上，為一種唾液酸化的糖。在正常細胞含量很少，當細胞出現惡性增生時，其含量顯著增加，尤其是消化道腫瘤，明顯高於良性疾病，對胰腺癌的敏感性為60%～80%，特異性高於CA19-9，優於其他血清標誌物。正常人血清CA242小於25
u/ml，正常人假陽性率為4%。
⑶
CA50：是一種以唾液酸脂和唾液糖蛋白為主體成分的糖類抗原，在一般成熟組織中不存在，在多種惡性腫瘤檢出不同的陽性率，遍佈於結直腸、胃、胰腺、膽囊、膀胱、子宮和肝臟等多種癌組織中，所以是一種廣譜的腫瘤相關抗原，但在肝、胰和胃腸道腫瘤患者陽性率高達77%～79%。正常血清CA50值為0～20u/ml。
⑷ CEA：如上所述。對胃癌的敏感性為24.2%。
臨床研究表明，診斷胰腺癌CA19-9其敏感性最高為81.25%，CA242的特異性最高為89.96%，CEA與CA19-9特異性近似，均在78%左右，上述標誌物與CEA聯合測定可以明顯提高陽性率。值得注意的是，在中晚期胰腺癌中約有8%的病人3種標誌物均在正常範圍。
我國學者在國內外首次發現了「MGAgs胃癌抗原」，它對胃癌有很高的特異性，在正常組織幾乎不表達，而在胃癌組織中高表達。這種新的腫瘤抗原有顯著的診斷價值，經免疫組化染色證實，其組織學陽性率高於90%，用於檢測(PCR)胃癌血清中的MGAgs，陽性率可高達70%以上，比目前廣泛應用的同類方法高15%。將這種抗原用於高危人群的現場普查，結果顯示在血清中有高滴度或陽性MGAgs的群體可以檢測到胃癌，包括一些早期胃癌。此外還發現MGAgs陽性的患者，5年癌變率達30%，而沒有MGAgs的患者很少癌變。
4.食管癌相關標誌物
食管癌相關特異性標誌物尚在探索之中。但用於診斷非小細胞肺癌的血清標誌物CEA、SCC-Ag及Cyfra21-1(細胞角質蛋白19片段，CA211)用於食管癌的檢測，取得了一些有意義的結果。研究表明早期腫瘤體積較小，術前三種腫瘤血清標誌物總體水平較低，晚期者較高。CEA、SCC-Ag及Cyfra21-1的水平與食管癌的病理分期呈正相關，應用於食管癌的診斷和預后判斷及隨訪，有一定的實用價值，其中尤以SCC-Ag和Cyfra21-1相關性更好。腫瘤越晚、越大、浸潤越深，腫瘤組織壞死和凋亡后溶解釋放到血液中的標誌蛋白就越多。食管癌手術后這些標誌物高於正常值的患者可能預后不佳。但由於這些標誌物在早期食管癌的表達量很低，平均水平稍高於健康人群，故不便於據此作出早期診斷。另外，這三種標誌物並不具有特異性，最終確診食管癌還應通過細胞學或病理診斷。