白化病是由於基因突變,導致體內的黑色素缺陷,從而表現為皮膚、眼睛和毛髮等色素缺乏的一種遺傳病。白化病會對視力造成損害,導致眼部神經發育不良等,患有白化病以後,會對紫外線照射敏感,很容易患皮膚癌,如果發生在面部或是肢體上,也會影響美觀。
白化病人可能很多人都見過,但都不知道什麼是白化病,這樣的話,如果我們遇到了這種問題,也不知道要從哪些方面進行解決,因此在平時對白化病,進行一個比較清楚的了解,是很重要的,下面就給大家說一下什麼是白化病。
白化病有很多的臨床癥狀,其主要是由於基因突變,導致體內的黑色素,或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛髮色素缺乏的一種遺傳病,該病的發病率約為人群的千分之二。
白化病主要會對視力造成損害,眼部白化病可導致眼色素減低,並引起視神經凹發育不良、眼球震顫、視神經根異常併發夜盲症、視力減退,甚至雙眼視力喪失等。患者對紫外線照射敏感,易患皮膚癌。
部分白化病患者,因併發免疫缺陷而容易遭受細菌,或病毒的感染,有的患者併發肺纖維化、結腸炎、神經損害等。一些重型患者,可表現為出血傾向,有些併發疾病,可在幼年或中年就危及生命。
即便有的局部白化病患者,病情並不嚴重,但病變若發生在面部或肢體遠端,也會嚴重影響容貌美觀。白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式,多由於近親結婚所引起,就是說夫婦雙方都攜帶著,白化病隱性基因,兩人並不一定發病。
但夫婦雙方育有後代,就可能將所攜帶的白化病隱性基因傳給子女,使其變為顯性基因而導致發病。下一代不論是男是女,患病的機會是均等的。這種遺傳的概率是 1/4。
有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因,傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種遺傳的概率是1/2。
這種類型在所有白化病類型中,所佔比例相對較少,目前已發現導致全身性白化病的基因,至少有18個,導致局部性白化病的基因至少有6個,而且還有可能陸續發現新的白化病基因。