Down綜合征是指唐氏綜合征，其臨床表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力落後等癥狀。
1.特殊面容：出生時即有明顯的特殊面容，表情獃滯。或頭小而圓、前囟大且關閉延遲。還有眼距寬、眼裂小、雙眼外眥上斜以及有內眥贅皮。另外，還存在鼻樑低平、外耳小、硬齶窄小等狀態，常出現張口伸舌、流涎多等表現。
2.生長發育遲緩：患兒出生的身長和體重均較正常兒低。體格發育、動作發育均遲緩，如坐、爬、走等比同齡兒童晚。身材矮小、骨齡落後於實際年齡、出牙遲且順序異常。
3.智力落後：這是本病突出、嚴重的臨床表現。絕大部分患兒都有不同程度的智能發育障礙，如語言表達、感受、信息處理障礙等，隨年齡的增長日益明顯。其行為動作傾向於定型化，抽象思維能力受損嚴重。