CDKL5綜合征是指由於X染色體上的CDKL5基因突變，所導致一系列神經系統疾病的統稱。
CDKL5是細胞周期蛋白依賴性蛋白激酶5基因的簡稱，定位於X染色體上。
編碼的蛋白廣泛分佈於所有組織，其中在腦、胸腺和睾丸中表達水平最高，是大腦發育的必需蛋白。
CDKL5綜合征主要癥狀有發育遲滯、癲癇發作、自閉症、厭食症、肌張力低下、餵養困難、脊柱側凸畸形、手失用、語言落後等。
CDKL5綜合征是什麼病
6 月 30, 2024